مختصون يؤكدون: 90 بالمئة مـن الأمراض النادرة ناجمة عن زواج الأقارب

طرح مختصون في الأمراض العصبية، في اليوم العالمي الثاني للأمراض النادرة، الذي احتضن فعالياته، أمس، فندق الحسين بالمدينة الجديدة علي منجلي بقسنطينة، مشكلة تأخر تشخيص الأمراض النادرة العصبية العضلية، بسبب عدم توفر مراكز للتحليل مختصة في الكشف عن هذه الأمراض، و كذا عدم توفر مراكز خاصة بالعلاج و التأهيل الوظيفي، الذي يتطلب معالجين مختصين و مؤهلين، و دعا الأطباء إلى الحد من زواج الأقارب، لأن 90 بالمئة من الحالات ناجمة عن هذا النوع من الزيجـات. 

  أسماء بوقرن

المختصون أكدوا في مداخلاتهم التي تمحورت حول الأمراض العصبية العضلية النادرة ، كالضمور العضلي و الوهن الشوكي، بأن 75 بالمئة من الأمراض النادرة تصيب الأطفال، و هي  أمراض 80 بالمئة منها  حالات وراثية، أما بخصوص الأعراض، قالوا  بأنها تختلف من حالة لأخرى، معتبرين مشكلة التشخيص معضلة حقيقية، تحول دون الكشف المبكر و الدقيق للحالات، و بالتالي غياب التكفل، ما يؤدي إلى الإصابات باضطرابات مزمنة، تنتهي بالإعاقة، و حتى الموت.
في الوقت الذي تمكنت دول أجنبية من توفير علاجات جينية مبتكرة، مكنت من إنقاذ حياة المصابين و ضمان استقرار  وضعهم الصحي، لا نزال نسجل ببلادنا وفيات ضحايا الأمراض النادرة، قبل بلوغ مرحلة التشخيص الدقيق و مباشرة العلاج، نظرا لعدم توفير الإمكانيات و الأدوية و المرافقة الاجتماعية، حسب المختصين.
قالت البروفيسور يمينة سيفي، المختصة في الأمراض العصبية بالمستشفى الجامعي ابن باديس بقسنطينة، في مداخلتها، بأن مرض الضمور العضلي و الوهن الشوكي، من الأمراض العصبية العضلية المنتشرة ببلادنا، و قد أصبحت، كما أكدت، معروفة، نظرا لزيادة الوعي الذي نلمسه من خلال الاهتمام بتشارك  معلومات حولها ، عبر الفضاء الأزرق، الذي لعب دورا بارزا في التعريف بهذه الأمراض و معظمها وراثية،  تنتقل عبر الجينات الموروثة عن الوالدين، سواء الأب أو الأم، مؤكدة بأن أكثر من 50 بالمئة من الأمراض النادرة، سجلت وسط أزواج من نفس العائلة، فغالبا ما يكون الأب أو الأم، حاملين للمرض و يعلمان غير أنهما يرفضان الإفصاح عن ذلك، و هذا ما دفع دولا أجنبية، كفرنسا لمنع زواج الأقارب، لتقليص الإصابات التي تتطلب  علاجا مكلفا جدا .
و أشارت المختصة إلى المشاكل التي يواجهها الأطباء و المرضى، على حد سواء، و التي حالت دون التكفل و المرافقة المثلى بالمصابين بأمراض نادرة، و يصل عددهم إلى نحو 7 آلاف مرض، و في مقدمة العراقيل مشكلة تأخر التشخيص، حيث لم نصل، كما أردفت، بعد، إلى  مرحلة تشخيص كل الأمراض العصبية النادرة، بسبب عدم تخصيص مخابر للكشف عنها، و حتى المتوفرة، غالبا ما تطرح مشكل نقص الكواشف، كتلك الخاصة بتحاليل الكشف عن الضمور العضلي، على مستوى مخبر الكيمياء الحيوية بمستشفى قسنطينة.
لهذا قامت بإطلاق مشروع خاص بمرضى الضمور العضلي، بالتنسيق مع مخبر الكيمياء الحيوية لمستشفى قسنطينة،  لبعث عملية التحليل الجيني، و بالتالي  التحكم الدقيق في عملية التشخيص ، ثم الإسراع في عملية العلاج، و إنقاذ أرواح الكثيرين.   
دعوة لتخصيص مصلحة للتكفل بالمصابين بأمراض عصبية نادرة          
أوضحت المختصة التي تجري أبحاثا حول هذا النوع من الأمراض ، وتتابع دراسات مختصين عرب و أجانب،  من أجل بلوغ مرحلة التكفل الأنجع بالمرضى، و اكتشاف كل الأعراض التي قد تدل على الإصابة بالمرض، بهدف الإسراع في التشخيص و مباشرة العلاج، و أعربت البروفيسور سيفي عن أسفها لغياب الإمكانيات العلاجية،  فيجد الطبيب نفسه مكتوف اليدين أمام المريض،  و لا يستطيع تقديم علاج له، لأن الأدوية غير متوفرة محليا و يتطلب اقتناؤها أموالا باهظة .و دعت المتدخلة إلى انجاز مصلحة خاصة بالأمراض العصبية النادرة، يشرف عليها مختصون لتمكين المرضى من الاستفادة من علاج أمثل ، و كذا توفير مراكز خاصة بالتأهيل الوظيفي، لمرافقة المرضى و ضمان استقرار وضعهم الصحي.
أكدت من جهتها البروفيسور تازير، مختصة في الأمراض العصبية بمستشفى مصطفى باشا بالعاصمة، بأن الأمراض الوراثية النادرة المنتشرة، مسجلة بنسبة  90 بالمئة بسبب زواج الأقارب، مشيرة إلى أنه لا يمكن تشخيص الوضع، قبل الزواج، و من ثم التنبؤ بالوضع الصحي للمواليد مستقبلا، إلا في حال ظهور أعراض المرض و تشخيصه لدى أحد الوالدين.
و حثت المتدخلة على ضرورة التوعية بخطورة زواج الأقارب، خاصة وسط الجيل الصاعد، للتقليل من احتمال إنجاب أطفال مرضى، يصعب علاجهم، و قد يفارقون الحياة قبل التوصل لتشخيص نوع المرض الذي يعانون منه، نتيجة النقص الفادح في مخابر التحليل المتخصصة، و كذا عدم توفر الأدوية.
و أشارت المختصة إلى أن مخبرا واحد بمستشفى مصطفى باشا يقوم بالفحص الجيني  لمرضى الضمور العضلي، و هو غير كاف، و شددت على ضرورة فتح مخابر متخصصة على الأقل في المستشفيات العمومية الموزعة على عواصم الجهات الأربع للوطن، من أجل الإسراع في التشخيص.
و بخصوص مراكز التأهيل الوظيفي التي يقصدها المصابون بالأمراض العصبية النادرة، أكدت أنها غير مؤهلة لتقديم حصص لهذه الفئة من المرضى، التي تحتاج في الواقع إلى مركز مختص، يشرف عليه مختصون في التأهيل الوظيفي الخاص بالأمراض العصبية العضلية النادرة.
أولياء و مرضى يتحدثون عن تجـاربهم..

و تحدث خلال الملتقى آباء عن تجاربهم المؤلمة مع أبنائهم المصابين بأمراض عصبية نادرة، من بينهم السيد محمد عز الدين بلعيدي، و هو رياضي سابق مختص في رياضة العدو، حيث قال بأنه أب  لخمسة أبناء، أربعة منهم يعانون من مرض الضمور العضلي، توفي اثنان، و هما طفل عمره 6 سنوات و شابة في 31 سنة من عمرها ، لم يتمكن من توفير العلاج لهما، فيما لا تزال ابنتاه (02)على قيد الحياة، و اضطر لتوقيفهما عن الدراسة، لصعوبة نقلهما يوميا و عدم تمكنه من توفير مرافق دائم لهما، لتتمكنا من مواصلة دراستهما عن بعد. و قالت نجلاء ، 21 عاما، بأنها تعاني من هذا المرض منذ السنوات الأولى من عمرها، حيث كانت تعاني من ارتفاع دائم في درجة حرارة جسمها، و التعب و الإرهاق و الدوار، و آلام في عضلة القلب، و عندما بلغت ربيعها 12 أصبحت مقعدة.
و أضافت أنها و أختها رقية ، المصابة بذات المرض، مقبلتان على اجتياز البكالوريا، و تطمحان لنيل الشهادة و الالتحاق بالجامعة، داعية السلطات إلى التكفل بهما و توفير الشروط اللازمة لتتمكنان من متابعة دراستهما، فيما قال والدهما بأنه لم يتمكن من توفير العلاج لهما، و يكتفي بتوفير حصص التأهيل الوظيفي لهما.                         أ. ب